Vasculopatía asociada a STING con inicio en la infancia

La vasculopatía asociada a STING con inicio en la infancia (SAVI) es un trastorno autoinflammatorio raro, genético, interferonpatía de tipo I debido a activación constitutiva de STING (Estimulador de Genes de Interferón), caracterizada por inflamación sistémica de inicio neonatal o infantil y vasculopatía de vasos pequeños resultando en lesiones graves de piel, pulmonares y articulares. Los pacientes presentan fiebre intermitente baja, tos recurrente e insuficiencia para prosperar, en asociación con enfermedad pulmonar intersticial progresiva, poliarteritis y lesiones con descamación violácea en dedos, dedos de los pies, nariz, mejillas y orejas (que se exacerban con la exposición al frío) que frecuentemente progresan a ulceración acral crónica, necrosis y autoanamputación.