valinemia

La valinemia es un trastorno metabólico muy raro caracterizado por niveles anormalmente altos del aminoácido valina en la sangre y la orina. Los lactantes con valinemia reportadamente experimentan falta de apetito, vómitos e incapacidad para prosperar. En algunos casos, la condición puede ser potencialmente mortal. Se han reportado también hipotonia (tono muscular bajo), somnolencia excesiva, hiperactividad y retraso del desarrollo. La valinemia es causada por deficiencia de la enzima valina transaminasa, que es necesaria para el metabolismo (degradación) de la valina en el cuerpo. Se hereda de manera autosómica recesiva, aunque el gen responsable de la condición aún no es conocido. El tratamiento incluye una dieta baja en valina (introducida durante la infancia temprana) que usualmente mejora los síntomas y lleva los niveles de valina a la normalidad.