Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 5

La duplicación del cromosoma 5q es una anomalía cromosómica que ocurre cuando hay una copia extra de material genético en el brazo largo (q) del cromosoma 5. La gravedad de la condición y los signos y síntomas dependen del tamaño y la ubicación de la duplicación y de qué genes están involucrados. Las características que frecuentemente ocurren en personas con duplicación del cromosoma 5q incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y características faciales distintivas. La duplicación del cromosoma 5q puede ser de novo o heredada de un progenitor con una reorganización cromosómica como una translocación equilibrada. El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona.