Definición
La trisomía no distal 10q es un síndrome cromosómico raro resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 10, caracterizado por retraso del desarrollo leve a moderado, retraso del crecimiento posnatal, hipotonía central, dismorfismo craneofacial (incl. microcefalia, frente prominente, hélices auriculares planas y gruesas, ojos pequeños y hundidos, epicanto, nariz respingona, boca en arco, paladar muy arqueado, micrognatia), anomalías oculares (p. ej. coloboma del iris, displasia retiniana, estrabismo), extremidades largas y esbeltas, y anomalías esqueléticas y digitales (escoliosis, poli/sindactilia). Las características adicionales reportadas incluyen defectos cardíacos (p. ej. defecto septal ventricular), atresia anal y criptorquidismo.