Definición
Trisomía mosaico 3 es una anomalía cromosómica rara con alta variabilidad fenotípica que va desde un fenotipo leve que presenta dolor articular y laxitud, dismorfismo facial leve (por ejemplo, facies larga, ojos prominentes, orejas displásicas, comisuras bucales hacia abajo, micrognatia) y sin retrasos del desarrollo, a fenotipos más graves incluyendo baja estatura, discapacidad intelectual, retrasos graves del desarrollo, características craneofaciales dismórficas adicionales (por ejemplo, braquicefalia, frente alta, tercio medio plano, cuello corto) e hipoacusia, así como anomalías esqueléticas (por ejemplo, pectus excavatum, escoliosis), oculares (por ejemplo, coloboma) y cardíacas.