Trisomía mosaico 20

La trisomía mosaico 20 es un síndrome de anomalía cromosómica rara con un fenotipo altamente variable que va desde normal (en la mayoría de los casos) a un fenotipo leve y sutil caracterizado principalmente por anomalías espinales (es decir, estenosis, fusión vertebral, y cifosis), hipotonía, estreñimiento de por vida, hombros inclinados, anomalías de pigmentación cutánea (es decir, hipermelanosis nevoide lineal y en remolino) y discapacidades significativas de aprendizaje a pesar de una inteligencia normal. También se han reportado fenotipos más graves, con pacientes que presentan retraso psicomotor y del lenguaje, dismorfismo facial leve, anomalías cardiacas (es decir, defecto del tabique ventricular, válvula mitral/tricúspide displásica) y renales (p. ej. riñones en herradura).