Definición
La trisomía mosaico 2 es un síndrome de anomalía cromosómica rara, con un fenotipo altamente variable, caracterizado principalmente por restricción del crecimiento intrauterino, retraso del crecimiento y motor, dismorfismo craneofacial (p. ej. microcefalia, hipertelorismo, micro/anoftalmia, hipoplasia del tercio medio facial, labio/paladar hendido), defectos cardiacos congénitos y del tubo neural, así como varias anomalías esqueléticas (p. ej. escoliosis, hipoplasia radioulnar, polidactylia preaxial) y gastrointestinales (p. ej. malrotación intestinal, enfermedad de Hirschsprung). También se han reportado malformaciones del sistema nervioso central (incl. ventriculomegalia, cuerpo calloso delgado, espina bífida).