trisomía en mosaico 22

La trisomía en mosaico 22 es un trastorno cromosómico en el cual el cromosoma 22 está presente tres veces, en lugar de las dos veces usuales, en algunas células del cuerpo. El rango y severidad del trastorno pueden variar ampliamente. Algunas de las características que han estado asociadas con esta condición incluyen retrasos del crecimiento, deficiencias cognitivas, desarrollo desigual de los dos lados del cuerpo (hemidistrofia), membrana del cuello, desviación anormal de los codos cuando están extendidos (cúbito valgo), múltiples lunares pigmentados o marcas de nacimiento, malformaciones distintivas de la cabeza y cara, y otras anomalías físicas. Casos de varios niños con trisomía en mosaico 22 y crecimiento y desarrollo normal también han sido descritos.