trisomía en mosaico 10

La trisomía en mosaico 10 es un síndrome de anomalía cromosómica rara, con un fenotipo altamente variable, caracterizada principalmente por retraso del crecimiento, dismorfismo craneofacial (incluyendo frente prominente, hipertelorismo, hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba, blefarofimosis, orejas grandes bajas malformadas, paladar arqueado alto, fisura labiopalatina, retrognatia) y malformaciones cardíacas, renales y esqueléticas (p. ej. defectos del rayo radial, escoliosis), con muerte ocurriendo usualmente en período neonatal o infancia temprana. Otras características reportadas incluyen anomalías del sistema nervioso central y del oído, así como fisuras faciales y atresia anal.