Definición
La trisomía distal 9q es una anomalía cromosómica rara, resultante de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 9, con un fenotipo variable caracterizado principalmente por retraso psicomotor y del habla, discapacidad intelectual, hipotonía, hábito corporal largo y estrecho, dismorfismo craneofacial (incluyendo micro/dolicocefalia, asimetría facial, hendiduras palpebrales estrechas, ojos hundidos profundamente, estrabismo, microftalmia, orejas anormalmente formadas, microstomía, micro/retrognatia) y anomalías de manos y pies (incluyendo aracnodactilia, camptodactilia, implantación anormal de dígitos). Contracturas de flexión congénitas y movimientos articulares limitados también han sido observados.