Definición
La trisomía distal 8q es un síndrome de anomalía cromosómica rara resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 8, con un fenotipo altamente variable, típicamente caracterizado por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, baja estatura, dismorfismo craneofacial (microcefalia, frente prominente, hipertelorismo, hendiduras palpebrales anormales, orejas grandes bajas, punta nasal antevertida, micro/retrognatia), defectos cardíacos congénitos y anomalías esqueléticas y de las extremidades. Otras características reportadas incluyen anomalías oftalmológicas (p. ej. megacórnea), criptorquidismo, hipertricosis, y manifestaciones neurológicas (p. ej. hipotonía, pérdida auditiva, y convulsiones).