Definición
La trisomía distal 7p es un síndrome de anomalía cromosómica rara, resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 7, con un fenotipo altamente variable típicamente caracterizado por retraso psicomotor severo a profundo, discapacidad intelectual, características dismórficas (incluyendo dolicocefalia, microbracicefalia, frente alta y/o ancha, fontanela anterior grande, hipertelorismo, hendiduras palpebrales oblicuas hacia abajo, orejas bajas displásicas, puente nasal bajo, ancho y prominente, paladar anormal, micro-/retrognatia), e hipotonía. Anomalías cardiovasculares, gastrointestinales, esqueléticas y urogenitales han sido comúnmente reportadas.