Definición
La trisomía distal 6q es un síndrome de anomalía cromosómica rara resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 6, con un fenotipo altamente variable, típicamente caracterizado por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial (microcefalia, perfil facial plano, abombamiento frontal, hipertelorismo, hendiduras palpebrales oblicuas hacia abajo, puente nasal plano, narinas antevertidas, boca en forma de arco, micrognatia), cuello corto y palmeado y contracturas articulares. Anomalías cardíacas, urogenitales, oftalmológicas y de manos y pies, así como hernia umbilical, espasticidad, y convulsiones, son otras características que han sido reportadas.