Definición
La trisomía distal 5q es un síndrome de anomalía cromosómica rara, resultante de una duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 5, caracterizada por baja estatura, discapacidad intelectual moderada, y dismorfismo craneofacial (microcefalia, facies plana, orejas grandes, bajas displásicas, hendiduras palpebrales oblicuas hacia abajo, almendradas, hipertelorismo, pliegues epicántales, nariz pequeña, filtrum largo, boca pequeña con labio superior delgado, y micrognatia). Los pacientes también frecuentemente presentan retraso del habla y cognitivo, anomalías cardíacas (ventriculomegalia, defecto del tabique ventricular) y esqueléticas (craneosinostosis, agenesia radial, hipoplasia cubital, braquidactilia) y malformaciones genitales (hipospadias, criptorquidismo).