Definición
La trisomía distal 4q es un síndrome de anomalía cromosómica rara, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4, con un fenotipo altamente variable típicamente caracterizado por retraso psicomotor, discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial (microcefalia, orejas bajas prominentes, hendiduras palpebrales oblicuas hacia abajo, hipertelorismo, pliegues epicánticos, puente nasal ancho prominente, paladar arqueado alto y fisurado, micro-/retrognatia), convulsiones, así como anomalías dentales y digitales (clinodactilia, polidactilia). Malformaciones cardíacas, anomalías renales, criptorquidismo, hipotonía y discapacidad auditiva también han sido reportadas.