Definición
La trisomía distal 3p es un síndrome de anomalía cromosómica rara, resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 3, con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por dismorfismo craneofacial (incluyendo braqui-/microcefalia, facies cuadrada, abombamiento frontal, indentación bitemporal, hipertelorismo/telecanto, orejas bajas y/o dismórficas, nariz corta con puente nasal ancho y plano, mejillas y filtrum prominentes, comisuras bucales hacia abajo, micrognatia/retrognatia, cuello corto) asociado con retraso psicomotor, discapacidad intelectual moderada a severa, anomalías cardíacas (p. ej. conducto arterioso permeable) y urogenitales (p. ej. hipoplasia renal, hipogenitalismo), así como convulsiones y presencia de remolinos en los dedos.