Definición
La trisomía distal 2q es una anomalía cromosómica rara, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2, caracterizada por retraso psicomotor moderado, discapacidad intelectual leve, dismorfismo facial (línea de implantación del cabello alta, frente prominente, hipertelorismo, hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba, orejas grandes, bajas y/o rotadas posteriormente, puente nasal deprimido/ancho, punta nasal prominente, vermellón labial superior delgado), clino-/camptodactilia y medidas corporales normales o aumentadas. Ocasionalmente pueden observarse anomalías genitales (hipospadias, criptorquidismo, escroto en chal) y baja estatura.