Definición
La trisomía distal 2p es un síndrome de anomalía cromosómica rara, resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 2, con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por fracaso del crecimiento pre y postnatal, retraso del desarrollo global, dismorfismo facial (incluyendo frente alta/abombamiento frontal, forma y/o posición anormal de las orejas, hipertelorismo/telecanto, puente nasal ancho/deprimido) y anomalías oculares (p. ej. exoftalmos, hipopigmentación retiniana, hipoplasia del nervio óptico y de la fóvea). Otras anomalías reportadas incluyen hipotonía generalizada, pectus excavatum, dedos de manos y pies largos, sindactilia, defectos cardíacos congénitos (p. ej. defectos septales ventriculares y atriales) y defectos del tubo neural, convulsiones, hipoplasia pulmonar, hernia diafragmática y anomalías urogenitales.