Definición
La trisomía distal 22q es una anomalía cromosómica rara, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22, con fenotipo variable caracterizado principalmente por grados variables de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, deficiencia del crecimiento pre y postnatal, hipotonía y dismorfismo craneofacial (incl. microcefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales estrechas y oblicuas ascendentes, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja y displásicas, puente nasal ancho y deprimido, labio leporino y/o paladar hendido, filtro nasolabial largo, retro/micrognacia). También se han reportado defectos cardíacos congénitos, así como anomalías cerebrales, esqueléticas, renales y genitales.