Definición
La trisomía distal 20q es una anomalía cromosómica rara, resultante de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 20, con alta variabilidad fenotípica caracterizada principalmente por retraso neurodesarrollable, malformaciones cardíacas (p. ej. defecto del tabique ventricular, coartación de la aorta) y dismorfismo facial (incl. frente grande/alta, microftalmía, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, epicanto, orejas grandes, largas y de implantación baja, narinas antevertidas, labio superior prominente, labio leporino/paladar hendido, micro/retrognacia, barbilla con hoyuelo). También se han reportado anomalías esqueléticas (braquidactilia, escoliosis, pectus excavatum) y cerebrales.