Definición
La trisomía distal 13q es una anomalía cromosómica rara, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 13, con fenotipo variable caracterizado principalmente por discapacidad intelectual, retraso psicomotor, dismorfismo craneofacial (incl. microcefalia, cejas pobladas, pestañas largas y rizadas, hipertelorismo, orejas de implantación baja, puente nasal prominente, filtro nasolabial largo, paladar alto, labio superior fino), cuello corto, polidactilia y hemangiomas. También se han reportado defectos cardíacos, urogenitales y del tubo neural, así como hernias umbilicales e inguinales, convulsiones e hipotonía.