Definición
La trisomía 9p es un síndrome de anomalía cromosómica rara, resultante de una trisomía parcial o completa del brazo corto del cromosoma 9, con una variabilidad fenotípica amplia, típicamente caracterizada por discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial (p. ej. microcefalia, fontanela anterior grande, hipertelorismo, estrabismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas malformadas de implantación baja y prominentes, nariz bulbosa, macrostomía, comisuras bucales hacia abajo, micrognatia), anomalías digitales (braquidactilia y clinodactilia) y baja estatura. Con menos frecuencia, los pacientes presentan cardiopatía y malformaciones renales, esqueléticas y del sistema nervioso central.