Trisomía 9 en mosaico

La trisomía 9 en mosaico es una anomalía cromosómica que puede afectar muchas partes del cuerpo. En personas afectadas por esta condición, algunas células del cuerpo tienen tres copias del cromosoma 9 (trisomía), mientras que otras células tienen las dos copias usuales de este cromosoma. Los signos y síntomas varían pero pueden incluir discapacidad intelectual leve a severa, retraso del desarrollo, problemas de crecimiento (antes y después del nacimiento), defectos cardíacos congénitos, y/o anomalías de la región craneofacial (cráneo y cara). La mayoría de los casos no son heredados; a menudo ocurren espontáneamente como un evento aleatorio durante la formación de las células reproductivas (óvulo y espermatozoide) o cuando el óvulo fertilizado se divide. El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona.