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La trisomía 22 es un trastorno cromosómico en el cual una copia adicional (tercera) del cromosoma 22 está presente en cada célula del cuerpo donde normalmente debería haber solo dos copias. Esta condición se encuentra comúnmente en abortos, pero solo raramente en recién nacidos vivos. La mayoría de los individuos afectados mueren poco antes o poco después del nacimiento debido a complicaciones graves. Las características comunes incluyen hipoplasia del tercio medio facial (hipoplasia del tercio medio) con puente nasal plano/ancho, orejas malformadas con hoyuelos o apéndices, paladar hendido, hipertelorismo (ojos separados ampliamente), microcefalia y otras anormalidades craneales, cardiopatía congénita, anormalidades genitales y restricción del crecimiento intrauterino (RCIU).
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Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
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ⓘ Solo metadata (título, autores, revista, año). Para leer el abstract o el full-text, click en cualquier título → abre la entrada en pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. Selección curada por el Editor en Jefe Dr. Alexander Jesús Figueredo Izaguirre RP #108356.