Trastornos del Espectro Autista

## Definición Los trastornos del espectro autista (TEA) constituyen un grupo de condiciones del neurodesarrollo caracterizadas por deficiencias persistentes en la comunicación e interacción social, junto con patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades. Estos rasgos deben estar presentes desde las primeras etapas del desarrollo, aunque pueden no manifestarse completamente hasta que las demandas sociales exceden las capacidades del individuo. ## Epidemiología La prevalencia global estimada es aproximadamente 1 de cada 127 personas (cerca de 62 millones a nivel mundial en 2021). En Estados Unidos, afecta aproximadamente al 1.5% de los niños (1 de cada 68 según datos de 2014). La condición es más frecuente en varones que en mujeres, con una proporción de aproximadamente 3:1 según estudios recientes. La prevalencia tiende a ser mayor en países de altos ingresos. El incremento en el número de diagnósticos en las últimas décadas se atribuye principalmente a cambios en los criterios diagnósticos y mayor reconocimiento de la condición. ## Clasificación diagnóstica ### Evolución de los criterios El DSM-5 (2013) introdujo cambios significativos respecto al DSM-IV. Anteriormente, se clasificaban varios subtipos dentro de los "trastornos generalizados del desarrollo" (autismo clásico, síndrome de Asperger, trastorno desintegrativo infantil, síndrome de Rett, y trastorno generalizado del desarrollo no especificado). El DSM-5 unificó estas categorías bajo el término único "Trastornos del Espectro Autista", eliminando el síndrome de Rett por su etiología genética bien definida. Los tres criterios diagnósticos previos (disfunciones sociales, del lenguaje y comportamientos repetitivos) se redujeron a dos dominios principales: deficiencias en comunicación e interacción social, y patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento. El DSM-5 establece tres niveles de gravedad según el apoyo requerido: - **Nivel 1**: Necesita ayuda - **Nivel 2**: Necesita ayuda notable - **Nivel 3**: Necesita ayuda muy notable La CIE-11 (2019) adoptó criterios similares, actualizándose en la misma dirección que el DSM-5, aunque con algunas diferencias menores como la inclusión de la pérdida de competencias previamente adquiridas como característica diagnóstica. ## Etiología y fisiopatología ### Bases neurobiológicas Los TEA presentan una fuerte base genética, siendo uno de los trastornos neurológicos con mayor influencia heredable. Estudios en gemelos idénticos muestran una concordancia del 60-95% cuando uno presenta autismo. La probabilidad en hermanos no gemelos es del 2-4% para autismo clásico y 10-20% en un espectro más amplio. Se han identificado varios genes asociados, incluyendo SNC1A, PCDH19 y SYN1, algunos también relacionados con epilepsia. Las investigaciones sugieren que los TEA resultan de la interacción entre susceptibilidad genética heredable y factores epigenéticos y ambientales durante la embriogénesis. ### Alteraciones estructurales Las principales áreas cerebrales afectadas incluyen los sistemas fronto-estriado y cerebeloso motor. La reducción de células de Purkinje en el cerebelo y la hipoplasia cerebelosa son hallazgos neurológicos consistentes. El cerebelo es fundamental para el desarrollo de comunicación, capacidades motrices, cognitivas, sociales y conductas repetitivas, todas alteradas en TEA. ### Factores ambientales Factores de riesgo prenatal y perinatal incluyen diabetes gestacional, edad parental mayor a 30 años, hemorragias del tercer trimestre, uso de valproato durante el embarazo, y complicaciones obstétricas. La teoría sobre conexión intestino-cerebro sugiere posible relación con sensibilidad al gluten no celíaca en algunos casos, aunque se requiere mayor investigación. Las teorías que vinculaban vacunas con autismo han sido completamente refutadas y constituyen un caso de fraude científico. La hipótesis de las "madres nevera" (crianza fría como causa) también ha sido totalmente desechada y es considerada uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatría infantil. ## Manifestaciones clínicas ### Características nucleares **Deficiencias en interacción y comunicación social:** - Reciprocidad socioemocional reducida - Déficit en comunicación no verbal (contacto visual, expresión facial, gestos) - Dificultades para desarrollar, mantener y comprender relaciones - Problemas para compartir intereses, emociones o responder a interacciones sociales **Patrones restrictivos y repetitivos:** - Movimientos estereotipados - Insistencia en rutinas e inflexibilidad - Intereses intensos y restringidos - Hiper o hiporrespuesta a estímulos sensoriales ### Hipersensibilidad sensorial Es muy frecuente la alteración del procesamiento sensorial, afectando diferentes modalidades: - Visual (intolerancia a luces brillantes o ciertos colores) - Auditiva (sensibilidad a sonidos que otros no perciben) - Olfativa y gustativa (puede llevar a alimentación selectiva) - Táctil (sensibilidad al contacto físico) ### Manifestaciones en mujeres Las mujeres con TEA tienden a presentar: - Mayores capacidades sociales y comunicativas - Mejor capacidad para lenguaje simbólico - Estereotipias menos evidentes - Mayor capacidad de "camuflaje" de síntomas Esto ha llevado a subdiagnóstico histórico en el sexo femenino. ### Fenómenos asociados (BIMS) - **Burnout autista**: agotamiento grave por esfuerzo constante de enmascaramiento - **Inercia autista**: dificultad para iniciar o detener actividades - **Meltdown (crisis)**: respuesta de agobio ante sobrecarga de estímulos - **Shutdown (bloqueo)**: retraimiento con incapacidad para comunicarse ## Diagnóstico ### Detección temprana Los síntomas deben estar presentes desde etapas tempranas del desarrollo, aunque el diagnóstico formal generalmente no ocurre antes de los 24 meses. La Academia Americana de Pediatría recomienda tamizaje específico a los 18 y 24 meses. ### Instrumentos de detección - M-CHAT (Lista de verificación modificada para autismo en infantes) - CHAT (Lista de verificación para autismo en infantes) - STAT (Herramienta de detección en niños de dos años) - Para niños mayores: ASSQ, ASAS, CAST ### Evaluación diagnóstica Requiere evaluación exhaustiva por equipo multidisciplinario que puede incluir psicólogo, neurólogo, psiquiatra, especialista en lenguaje y otros profesionales. La evaluación debe incluir nivel cognitivo, nivel de lenguaje, conducta adaptativa, audición, y considerar estudios genéticos e imagenología cerebral según el caso. ### Diagnóstico diferencial Debe distinguirse de: - Discapacidad intelectual (aunque pueden coexistir en aproximadamente 75% de casos) - Trastornos de la comunicación social - Esquizofrenia (síntomas aparecen más tarde, incluye alucinaciones y delirios) - Autismo sindrómico secundario a otras condiciones (X frágil, esclerosis tuberosa, síndrome de Rett, fenilcetonuria no tratada) ## Tratamiento El objetivo de la intervención es disminuir el impacto de los déficits, mejorar la calidad de vida y fomentar la independencia funcional. No existe un tratamiento único superior; debe individualizarse según las necesidades. ### Intervenciones con respaldo científico Las terapias cognitivo-conductuales muestran mayor respaldo científico. Los programas de intervención temprana (0-6 años) intensivos y sostenidos han demostrado eficacia en: - Adquisición de habilidades de autocuidado - Desarrollo de habilidades sociales - Mejoras en comunicación y lenguaje - Reducción de conductas problemáticas La intervención debe ser holística e interdisciplinaria, abordando todos los aspectos afectados. Es fundamental la participación familiar y el diseño de programas personalizados basados en las fortalezas del individuo. ### Enfoque educativo El paradigma actual favorece la inclusión educativa con apoyos necesarios, respetando la diversidad de características. Cada niño requiere un programa individualizado diseñado por equipo multidisciplinario en colaboración con familia y escuela. ### Tecnología asistente Las herramientas tecnológicas educativas pueden ser útiles para desarrollar habilidades sociales, comunicación, establecimiento de rutinas e identificación de situaciones cotidianas, siempre que sean intuitivas, flexibles, personalizables y motivadoras. ### Terapia ocupacional con integración sensorial Cuando los problemas sensoriales interfieren significativamente, la terapia ocupacional especializada en integración sensorial ha mostrado evidencia de efectividad en ensayos controlados aleatorizados, con mejorías en aspectos motores, conductuales, de lenguaje, juego y actividades de vida diaria. ## Pronóstico El pronóstico es variable e individualizado. Algunos individuos alcanzan niveles de funcionamiento donde el autismo no es fácilmente perceptible, mientras otros requieren apoyo a lo largo de su vida. Factores que influyen incluyen nivel cognitivo, desarrollo del lenguaje, intensidad de síntomas y acceso temprano a intervención apropiada. La ansiedad y depresión son comórbidas frecuentes en adolescentes y adultos con TEA. Con apoyos adecuados, muchas personas con autismo pueden mejorar su calidad de vida y participación social. Es importante reconocer que las diferencias neurológicas son permanentes, aunque el comportamiento y adaptación pueden mejorar significativamente. El concepto de "alto" versus "bajo" funcionamiento basado únicamente en cociente intelectual es limitado, ya que las capacidades varían considerablemente en diferentes áreas dentro del mismo individuo. Aproximadamente 10% de personas con autismo presentan talentos extraordinarios en campos específicos (síndrome del sabio). ## Aspectos sociales y culturales Ha emergido un movimiento de neurodiversidad que conceptualiza el autismo como variabilidad natural del cerebro humano más que como enfermedad, promoviendo terminología no patologizante y respeto por las diferencias neurológicas. Este movimiento aboga por tolerancia, eliminación de estereotipos, prevención de maltratos y políticas que respeten la dignidad de las personas autistas.

El TEA se presenta con deficiencias persistentes en comunicación e interacción social (contacto ocular reducido, dificultad para interpretar señales sociales, patrones de lenguaje atípicos) y patrones restrictivos/repetitivos de comportamiento (movimientos estereotipados, intereses circunscritos, rigidez cognitiva, hipersensibilidad sensorial). Los síntomas varían según nivel de gravedad (1-3) y deben iniciarse en período temprano, aunque se hacen evidentes cuando demandas sociales superan capacidades. El examen clínico incluye evaluación del contacto social, habilidades comunicativas, presencia de estereotipias motoras y sensibilidades sensoriales. Factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de TEA, bajo peso al nacer, edad materna avanzada y algunas condiciones genéticas (síndrome de Down, frágil X).

Diagnóstico según DSM-5 y CIE-11 (F84.0). Evaluación mediante ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule), ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) o cuestionarios de cribado (M-CHAT, CARS). EEG y resonancia cerebral si sospecha de comorbilidades (epilepsia ~25-30%). Cariotipo o testing genético (array CGH, panel multigénico) si antecedente familiar o rasgos dismórficos. Evaluación audiológica y del lenguaje. Descartar condiciones asociadas (síndrome de Rett, síndrome frágil X, esclerosis tuberosa).

1) Trastorno del Lenguaje: dificultad exclusiva en comunicación sin déficit social primario. 2) Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH): inatención/impulsividad sin patrones restrictivos ni déficit social cualitativo. 3) Trastorno Disocial: comportamiento problemático por desafío social, no por déficit en mentalización. 4) Trastorno de Ansiedad: ansiedad social diferenciable del déficit cualitativo del TEA. 5) Discapacidad Intelectual aislada: sin criterios específicos de comunicación-interacción social restringida.

No existe cura. Tratamiento multimodal: 1) Intervenciones conductuales (ABA, EIBI en menores de 3 años) 20-40 h/semana. 2) Terapia del lenguaje y logopedia. 3) Terapia ocupacional/sensorial. 4) Educación especializada e integración escolar según capacidades. Fármacos para síntomas asociados: risperidona o aripiprazol si comportamiento disruptivo (FDA-aprobados); metilfenidato o atomoxetina si TDAH comórbido; fluoxetina/sertralina si ansiedad. Derivar a psiquiatra infantil/neurólogo del desarrollo para manejo farmacológico complejo. Apoyo familiar y asesoramiento psicosocial esencial. Evaluación periódica de funcionalidad (ICD-10: F84).