Definición
El trastorno similar al síndrome de rotura de Nijmegen es un síndrome raro de anomalías congénitas múltiples genéticas/dismorfismo caracterizado por retardo del crecimiento, talla baja, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial (es decir, microcefalia severa, frente inclinada, ojos prominentes, puente nasal ancho, tabique nasal hipoplásico, pliegues epicántales), inestabilidad cromosómica espontánea, hipersensibilidad celular a radiación ionizante y síntesis de ADN radioresistente, sin infecciones graves, inmunodeficiencia o predisposición al cáncer. Las características adicionales informadas incluyen espasticidad leve, ataxia ligera y no progresiva, hipermetropía, múltiples nevos pigmentados, pezones ampliamente espaciados y clinodactilia.