Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)

## Definición El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por un patrón persistente de inatención y/o hiperactividad-impulsividad que interfiere significativamente con el funcionamiento o desarrollo de la persona. Se diagnostica frecuentemente durante la infancia y suele persistir hasta la edad adulta, afectando múltiples áreas del funcionamiento social, emocional, académico y ocupacional. ## Epidemiología La prevalencia mundial del TDAH en menores de 18 años se estima en aproximadamente 5.3%. Aunque existen variaciones geográficas reportadas, estas diferencias se relacionan principalmente con aspectos metodológicos como el nivel de desarrollo del sistema de salud y el grado de conocimiento del trastorno, más que con factores culturales genuinos. El trastorno representa entre el 20% y 40% de las consultas en servicios de psiquiatría infantojuvenil. Los estudios de seguimiento a largo plazo demuestran que entre el 60% y 75% de los niños con TDAH continúan presentando síntomas durante la edad adulta. Tradicionalmente, el diagnóstico ha sido más frecuente en varones que en mujeres, con proporciones que llegan a 4:1 en población infantil, aunque esta proporción se iguala (1:1) en población adulta diagnosticada. Estas diferencias podrían deberse tanto a variaciones en la susceptibilidad según el género como a sesgos diagnósticos, ya que las niñas tienden a presentar más frecuentemente la presentación con predominio de inatención, con menor incidencia de problemas conductuales, lo que puede resultar en subdiagnóstico o diagnóstico más tardío. ## Etiología y fisiopatología El TDAH tiene una etiología compleja y multifactorial. Los estudios de genética conductual indican que el trastorno es altamente heredable, con factores genéticos que explican entre el 70% y 80% de su origen. Los estudios en gemelos monocigóticos muestran tasas de concordancia del 80%, comparadas con 25-40% en gemelos dicigóticos. La herencia es poligénica, con múltiples genes implicados, particularmente aquellos relacionados con los sistemas dopaminérgico y noradrenérgico (DRD4, DRD5, SLC6A3/DAT1). Los factores ambientales contribuyen aproximadamente al 20% de los casos. Entre estos se incluyen: exposición prenatal al alcohol y tabaco, bajo peso al nacer, prematuridad, exposición a plomo o bifenilos policlorados, adversidad temprana, e infecciones durante el embarazo o primera infancia. Aproximadamente el 30% de los niños con lesión cerebral traumática desarrollan posteriormente TDAH. A nivel neuroanatómico, se han identificado alteraciones en la corteza prefrontal, ganglios basales y cerebelo. Los estudios de neuroimagen funcional muestran déficits en la actividad reguladora de neurotransmisores, principalmente dopamina, norepinefrina y serotonina, a nivel de la corteza prefrontal y estructuras subcorticales. Los pacientes con TDAH presentan dificultades para intercambiar los niveles de actividad entre la red neuronal por defecto y la red neuronal orientada a tareas. Algunos pacientes con enfermedad celíaca o sensibilidad al gluten no celíaca pueden desarrollar TDAH, que generalmente mejora con dieta libre de gluten, incluso en ausencia de síntomas digestivos. ## Manifestaciones clínicas El TDAH implica afectación de las funciones ejecutivas del cerebro. Se reconocen tres presentaciones clínicas: **Presentación predominante con falta de atención:** dificultad para sostener la concentración, distraibilidad, problemas de organización, olvidos frecuentes, dificultad para seguir instrucciones, evitación de tareas que requieren esfuerzo mental sostenido. **Presentación predominante hiperactiva-impulsiva:** inquietud motora, dificultad para permanecer sentado, sensación de estar "impulsado por un motor", habla excesiva, dificultad para esperar turnos, interrupciones frecuentes, toma de decisiones impulsivas. **Presentación combinada:** presencia simultánea de síntomas significativos de ambas dimensiones. Los síntomas tienden a empeorar en situaciones que requieren atención o esfuerzo mental sostenido, especialmente en tareas monótonas o de bajo interés. Característicamente, pueden variar según el contexto, siendo mínimos cuando hay recompensas frecuentes, supervisión estrecha, novedad o alta estimulación externa. Una característica notable, aparentemente contradictoria con el nombre del trastorno, es la capacidad de hiperfoco o hiperconcentración en actividades que proporcionan recompensa inmediata o alto interés personal. En la primera infancia predomina la actividad motora excesiva y baja tolerancia a la frustración. Durante la edad escolar, emergen dificultades en lectoescritura y razonamiento matemático. En adolescentes y adultos, la hiperactividad motora tiende a disminuir, persistiendo más la inquietud interna, inatención, impulsividad y dificultades en planificación. ## Comorbilidades Hasta dos tercios de los pacientes con TDAH presentan uno o más trastornos coexistentes. Los más comunes incluyen: - Trastorno negativista desafiante y trastorno de conducta (12-41%) - Trastornos de ansiedad (más frecuentes en niñas) - Trastornos del estado de ánimo, incluyendo depresión y trastorno bipolar - Trastornos del aprendizaje (dislexia, discalculia, disortografía) - Trastornos del espectro autista - En adolescentes y adultos: trastornos por consumo de sustancias, trastornos de personalidad La presencia de comorbilidades se asocia con mayor gravedad clínica, evolución más desfavorable y necesidad de intervención terapéutica más compleja. ## Diagnóstico El diagnóstico del TDAH es clínico, basado en la valoración de síntomas, repercusión funcional y aspectos comórbidos. No existe actualmente ninguna prueba de laboratorio o imagen que sirva de modo fiable para el diagnóstico. ### Criterios diagnósticos (DSM-5/CIE-11) El diagnóstico requiere: 1. **Patrón persistente** (al menos 6 meses) de inatención y/o hiperactividad-impulsividad que interfiere con el funcionamiento o desarrollo 2. **Varios síntomas presentes antes de los 12 años** 3. **Manifestaciones presentes en dos o más entornos** (hogar, escuela, trabajo) 4. **Evidencia clara de deterioro funcional** en áreas importantes (familiar, académica, laboral, social) 5. **Los síntomas no se explican mejor por otro trastorno mental** Para el diagnóstico de cada presentación se requiere la presencia de al menos 6 síntomas de inatención y/o hiperactividad-impulsividad (5 para mayores de 17 años) que persistan durante al menos 6 meses. ### Evaluación diagnóstica La evaluación debe incluir: - Historia clínica detallada, incluyendo desarrollo prenatal, perinatal y postnatal - Evaluación de síntomas nucleares mediante entrevista clínica - Información de múltiples fuentes (padres, maestros, el propio paciente) - Escalas y cuestionarios validados (pueden usarse como auxiliares) - Exploración de comorbilidades - Evaluación del deterioro funcional en diferentes áreas ### Diagnóstico diferencial Debe considerarse: - Variantes del desarrollo normal (particularmente en menores de 5 años) - Discapacidad intelectual - Trastornos específicos del aprendizaje - Trastornos de ansiedad - Trastornos del estado de ánimo - Trastornos del sueño - Trastornos del espectro autista - Trastornos relacionados con el gluten (enfermedad celíaca, sensibilidad al gluten no celíaca) - Efectos adversos de medicamentos - Condiciones médicas (síndrome X frágil, síndrome alcohólico fetal, hipertiroidismo, intoxicación por plomo) ## Tratamiento El tratamiento del TDAH es multimodal, combinando intervenciones farmacológicas y conductuales. Las decisiones terapéuticas deben individualizarse según las características del paciente, severidad de síntomas, comorbilidades y contexto sociofamiliar, requiriendo siempre juicio clínico profesional. ### Tratamiento farmacológico **Estimulantes (primera línea):** - **Metilfenidato:** fármaco de elección inicial. Disponible en formulaciones de liberación inmediata (3-4 horas de duración) y prolongada. Efectivo en la mayoría de los casos. - **Anfetaminas:** incluye dextroanfetamina y lisdexanfetamina (prodroga de acción prolongada). Eficacia similar al metilfenidato. Los estimulantes han demostrado alta eficacia en el control de síntomas a corto y mediano plazo. Una revisión de 2022 con datos de más de 3.9 millones de participantes no encontró asociación significativa entre medicaciones para TDAH y riesgo cardiovascular. **No estimulantes (segunda línea):** - **Atomoxetina:** inhibidor de recaptación de norepinefrina. Útil cuando los estimulantes no son tolerados o están contraindicados. La FDA ha alertado sobre riesgo de ideación suicida (4/1000 vs 0/1000 en placebo). - **Guanfacina:** agonista alfa-2-adrenérgico. Puede usarse como monoterapia o combinada con estimulantes. ### Intervenciones conductuales El estudio MTA (mayor investigación sobre tratamiento del TDAH) demostró que aunque el tratamiento farmacológico es superior al conductual, la combinación de ambos produce los mejores resultados. Modalidades efectivas incluyen: - Modificación de conducta - Manejo de contingencias en ámbito escolar - Entrenamiento de padres en manejo del trastorno - Intervenciones psicoeducativas ### Intervenciones educativas Adaptaciones escolares que han mostrado utilidad: - Ubicación estratégica en el aula - Instrucciones breves y simples - Alternancia de tareas que requieren estar sentado con actividades que permitan movimiento - Validación del estudiante más allá de sus dificultades - Refuerzo positivo de comportamientos apropiados - No privación de recreo o actividad física como castigo ### Otras intervenciones **Intervenciones dietéticas:** aunque algunos estudios sugieren que la eliminación de ciertos alimentos puede beneficiar a un subgrupo específico de pacientes con sensibilidades identificables, la evidencia general es débil y no se recomienda de rutina. **Neurofeedback:** si bien algunos estudios reportan beneficios, la evidencia es insuficiente para su recomendación general en guías de práctica clínica. ## Pronóstico Hasta el 60-75% de los niños con TDAH mantienen síntomas durante la vida adulta. La evolución de los síntomas es característica: la hiperactividad motora disminuye en aproximadamente el 80% de los casos al llegar a los 12-14 años, la impulsividad persiste durante más tiempo aunque puede atenuarse, mientras que la inatención suele ser el síntoma más persistente. ### Factores de mal pronóstico - Discapacidad intelectual o inteligencia límite - Sintomatología grave - Presencia de comorbilidades - Retraso diagnóstico - Tratamiento inadecuado o tardío - Bajo nivel educativo y socioeconómico familiar ### Riesgos asociados El TDAH se asocia con mayor riesgo de: - Lesiones no intencionales - Rendimiento académico y laboral reducido - Dificultades en desarrollo social y emocional - Adicciones (20% de adultos con adicción a cocaína/cannabis y 50% con dependencia alcohólica tienen TDAH) - Síntomas depresivos - Mayor mortalidad ## Prevención No existe prevención primaria establecida dado el fuerte componente genético. Las estrategias de salud pública se enfocan en: - Evitar exposiciones prenatales de riesgo (alcohol, tabaco, sustancias tóxicas) - Detección temprana y tratamiento oportuno para prevenir complicaciones secundarias - Intervención temprana ante primeros síntomas - Apoyo educativo apropiado desde etapas tempranas - Educación a familias y profesionales sobre el trastorno

Síntomas principales: inatención (dificultad sostenida de atención, olvidos frecuentes, distractibilidad), hiperactividad (inquietud motora, dificultad para permanecer sentado) e impulsividad (interrupciones, dificultad esperar turno, acciones precipitadas). En infancia: bajo rendimiento académico a pesar de capacidad intelectual, dificultades en relaciones sociales, comportamiento disruptivo. En adultos: problemas ocupacionales, déficit organizacional, impulsividad en decisiones. Examen físico sin hallazgos específicos; requiere evaluación neurocognitiva y psicosocial. Factores de riesgo: antecedentes familiares (70-80% heredabilidad), prematuridad, bajo peso al nacer, exposición prenatal a sustancias tóxicas, adversidad temprana. Síntomas presentes antes de los 12 años, en múltiples contextos (casa, escuela, trabajo) con impacto funcional significativo.

Criterios DSM-5-TR: ≥6 síntomas de inatención O hiperactividad-impulsividad en menores de 17 años (≥5 en mayores de 17); presencia antes de los 12 años; duración ≥6 meses; impacto en funcionamiento social, académico u ocupacional; no explicable por otro trastorno mental. Estudios clave: cuestionarios estandarizados (SNAP-IV, Conners, ASRS en adultos), pruebas neuropsicológicas (test de rendimiento continuo, pruebas atencionales), escalas de funcionamiento adaptativo. Evaluación médica: descartar trastornos tiroideos, deficiencia auditiva, trastornos del sueño. ICD-10: F90 (TDAH). No requiere neuroimagen rutinaria.

1. Trastorno del sueño (apnea obstructiva infantil, insomnio): síntomas similares pero mejoran con tratamiento del sueño. 2. Ansiedad infantil/trastorno de ansiedad generalizada: inatención secundaria a preocupación, sin hiperactividad primaria. 3. Depresión infantil y adolescente: apatía, dificultad concentración, agitación psicomotora sin patrón típico TDAH. 4. Trastorno específico del aprendizaje: bajo rendimiento focal en área, sin síntomas atencionales generalizados. 5. Trastorno desafiante oposicionista: conducta desafiante predominante, impulsividad secundaria, sin inatención primaria.

Primera línea no farmacológica: psicoeducación familiar, técnicas conductuales parentales (entrenamiento en manejo conductual), adaptaciones escolares/ocupacionales, higiene del sueño optimizada, ejercicio físico regular. Farmacoterapia (si impacto funcional significativo): estimulantes (metilfenidato 5-20 mg/día en 2-3 dosis, anfetaminas 5-40 mg/día) o no estimulantes (atomoxetina 40-100 mg/día, guanfacina 1-4 mg/día). Titulación gradual según respuesta y tolerancia. Segunda línea si falla: cambio de medicación, combinación de fármacos, psicoterapia cognitivo-conductual. Derivar a psiquiatría infantojuvenil o neurología si: comorbilidades complejas (trastorno bipolar, psicosis), respuesta terapéutica inadecuada, consideración farmacológica compleja, o sospecha de condición neurológica subyacente (epilepsia, tics).