Definición
El trastorno pigmentario reticulado ligado al X es una enfermedad de la piel extremadamente rara descrita solo en cuatro familias hasta la fecha y caracterizada en varones por lesiones de piel hiperpigmentadas reticuladas difusas que se desarrollan en la infancia temprana y una variedad de manifestaciones sistémicas (neumonía recurrente, opacificación corneal, inflamación gastrointestinal, estenosis uretral, retraso del crecimiento, hipohidrosis, acropaquía digital y cabello revoltoso y cejas ensanchadas), mientras que en mujeres hay solo afectación cutánea con el desarrollo en la infancia temprana de lesiones de piel hiperpigmentadas marrones localizadas siguiendo las líneas de Blaschko. Esta enfermedad fue considerada inicialmente como una amiloidosis cutánea, pero los depósitos de amiloide son una característica inconstante.