Definición
Un trastorno neuroevolutivo genético raro caracterizado por retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual de leve a grave, dificultades de alimentación, anomalías conductuales, anomalías visuales y dismorfismos faciales leves. Otras características asociadas pueden incluir microcefalia, talla baja, anomalías urogenitales o palatinas (p. ej. paladar hendido), defectos cardíacos menores, infecciones recurrentes o pérdida auditiva.