Definición
Trastorno del neurodesarrollo autosómico dominante caracterizado por retraso del desarrollo global evidente en la infancia. Los individuos afectados presentan retraso en la deambulación con anomalías de la marcha variables, incluyendo ataxia y espasticidad, desarrollo intelectual alterado con lenguaje y habla pobres o ausentes, y microcefalia progresiva. También pueden observarse rasgos faciales dismórficos. La mayoría de los pacientes presentan convulsiones de inicio temprano; algunos pueden desarrollar una neuropatía periférica desmielinizante. Las características clínicas sugieren afectación tanto del sistema nervioso central como periférico.