neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and hypomyelination
Sinónimos: 5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency · MTHFS-related developmental delay-microcephaly-short stature-epilepsy syndrome · NEDMEHM · NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, EPILEPSY, AND HYPOMYELINATION
Vista completa para estudio y práctica clínica.
40f18e025f1b25fff51abb7fcee36ec6
Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
No hay referencias precargadas para esta patología. Buscá manualmente en PubMed →
ⓘ Solo metadata (título, autores, revista, año). Para leer el abstract o el full-text, click en cualquier título → abre la entrada en pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. Selección curada por el Editor en Jefe Dr. Alexander Jesús Figueredo Izaguirre RP #108356.
Contenido educativo destinado a profesionales y estudiantes de la salud y al público general. No constituye asesoría médica. No reemplaza la consulta con un profesional licenciado en su jurisdicción. Aviso médico completo.