Trastorno del neurodesarrollo con epilepsia, cataratas, dificultades alimentarias y mielinización cerebral retrasada

El trastorno del neurodesarrollo con epilepsia, cataratas, dificultades alimentarias y mielinización cerebral retrasada es una forma sindrómica de discapacidad intelectual grave a profunda con inicio de desarrollo psicomotor retrasado y convulsiones en la infancia. Los niños afectados presentan hipotonía, dificultades alimentarias que resultan en retraso del crecimiento e incapacidad para hablar o caminar, y tienden a mostrar conductas estereotípicas repetitivas. El neuroimagen cerebral muestra atrofia cerebral y mielinización retrasada.