Definición
El trastorno del espectro autista por deficiencia de AUTS2 es una rara discapacidad intelectual sindrómica genética caracterizada por retraso en el desarrollo global y discapacidad intelectual leve a grave, trastorno del espectro autista con comportamiento obsesivo, estereotipias, hiperactividad pero frecuentemente con personalidad amigable y afable, dificultades en la alimentación, baja estatura, hipotonía muscular, microcefalia, rasgos dismórficos característicos (hipertelorismo, cejas arqueadas altas, ptosis, puente nasal profundo y/o ancho, punta nasal ancha/prominente, filtrum corto y/o invertido, boca estrecha y micrognasia), y anomalías esqueléticas (cifosis y/o escoliosis, artrogriposis, hábito corporal esbelto y extremidades esbeltas). Otras características clínicas pueden incluir hernias, defectos cardíacos congénitos, criptorquidia y convulsiones.