Trastorno del desarrollo intelectual con facies dismórfica, convulsiones y anomalías de extremidades distales

IDDFSDA es un trastorno multisistémico autosómico recesivo grave caracterizado por crecimiento general deficiente, retraso del desarrollo, convulsiones de inicio temprano, discapacidad intelectual y rasgos dismórficos. Hay variabilidad fenotípica. Los pacientes más severamente afectados presentan un trastorno del neurodesarrollo con microcefalia, ausencia de lenguaje e incapacidad para caminar, y requieren sondas de alimentación. Algunos pacientes presentan cardiopatías congénitas o anomalías no específicas en las imágenes cerebrales. Los individuos menos severamente afectados tienen discapacidad intelectual leve a moderada con lenguaje y desarrollo motor normales.