trastorno congénito de la glucosilación TMEM165

TMEM165-CDG es una forma de trastornos congénitos de la glucosilación ligada a N caracterizada por retraso psicomotor-dismorfismo (pectus carinatum, cifosis dorsolumbar y escoliosis sinistroconvexa severa, falanges distales cortas, genua vara, síndrome de pedes planovalgi) con deficiencia del crecimiento postnatal e importante afectación esquelética espondilo-, epi- y metafisaria. Las características adicionales incluyen dismorfismo facial (hipoplasia de la línea media, estrabismo interno del ojo derecho, orejas bajas, paladar arqueado moderadamente alto, dientes pequeños), síndrome nefrótico, defectos cardíacos y problemas de alimentación. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen TMEM165 (4q12).