Trastorno congénito de la glicosilación tipo MOGS

MOGS-CDG es una forma de trastornos congénitos de la glicosilación ligada a N caracterizada por hipotonía generalizada, dismorfismo craneofacial (occipucio prominente, fisuras palpebrales cortas, pestañas largas, nariz ancha, paladar arqueado alto, retrognatia), genitales hipoplásicos, convulsiones, dificultades para la alimentación, hipoventilación, hipogammaglobulinemia grave con edema generalizado, y aumento de la resistencia a infecciones virales particulares (particularmente a virus envueltos). La enfermedad es causada por mutaciones pérdida de función en el gen MOGS (2p13.1).