Trastorno congénito de la glicosilación SSR4

Una forma de trastornos congénitos de la glicosilación N-ligada caracterizada por anomalías neurológicas (retraso del desarrollo global en lenguaje, habilidades sociales y desarrollo motor fino y grueso, discapacidad intelectual, hipotonía, microcefalia, convulsiones/epilepsia), dismorfismo facial (ojos hundidos, orejas grandes, bermellón hipoplásico del labio superior, boca grande con dientes ampliamente espaciados), problemas de alimentación a menudo debidos a dificultades de masticación y aversión a alimentos con ciertas texturas, falta de crecimiento, anomalías gastrointestinales (reflujo o vómitos) y estrabismo. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen SSR4 (Xq28).