AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA ·
AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA ·
AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA ·
AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA ·
trastorno congénito de la glicosilación DK1 — Figueredo Med · Figueredo Med
Patología clínica · Manual Figueredo Med
trastorno congénito de la glicosilación DK1
DK1-congenital disorder of glycosylation
ICD-10 pendiente
Sinónimos: CDG syndrome type Im · CDG-Im · CDG1M · DK1-CDG · DK1-congenital disorder of glycosylation · carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Im · congenital disorder of glycosylation type 1m · congenital disorder of glycosylation type Im · dolichol kinase deficiency · hypotonia and ichthyosis due to dolichol phosphate deficiency
Vista completa para estudio y práctica clínica.
Definición
CDG DK1 se caracteriza por hipotonía muscular e ictiosis. Ha sido descrito en cuatro niños de dos familias consanguíneas. Todos los niños afectados murieron durante la infancia temprana, dos por cardiomiopatía dilatada. El síndrome es causado por una deficiencia en dolichol kinasa 1 (DK1), una enzima implicada en la biosíntesis de novo del fosfato de dolichol. Las mutaciones identificadas en el gen DK1 llevaron a una reducción del 96 al 98% en la actividad de DK.
Firma editorial verificable
fc55ed8753050573e6d724695fdc85d6
Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
Contenido educativo destinado a profesionales y estudiantes de la salud y al público general. No constituye asesoría médica. No reemplaza la consulta con un profesional licenciado en su jurisdicción. Aviso médico completo.
No hay referencias precargadas para esta patología. Buscá manualmente en PubMed →
ⓘ Solo metadata (título, autores, revista, año). Para leer el abstract o el full-text, click en cualquier título → abre la entrada en pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. Selección curada por el Editor en Jefe Dr. Alexander Jesús Figueredo Izaguirre RP #108356.