AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA ·
AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA ·
AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA ·
AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA ·
Trastorno congénito de la glicosilación B4GALT1 — Figueredo Med · Figueredo Med
Patología clínica · Manual Figueredo Med
Trastorno congénito de la glicosilación B4GALT1
B4GALT1-congenital disorder of glycosylation
ICD-10 pendiente
Sinónimos: B4GALT1-CDG · B4GALT1-congenital disorder of glycosylation · Beta-1,4-galactosyltransferase deficiency · CDG syndrome type IId · CDG-IId · CDG2D · carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IId · congenital disorder of glycosylation type 2d · congenital disorder of glycosylation type IId · B4GALT1-CDG (CDG-IId)
Vista completa para estudio y práctica clínica.
Definición
B4GALT1-CDG es un trastorno congénito de la glicosilación caracterizado por macrocefalia debido a malformación de Dandy-Walker, hidrocefalia, hipotonía, miopatía y anomalías de coagulación. Hasta la fecha, solo se ha notificado un caso. El síndrome se asocia con mutaciones en el gen GALT1 (localizado en la región q13 del cromosoma 9) que conducen a deficiencia de la enzima del aparato de Golgi beta-1,4-galactosiltransferasa.
Firma editorial verificable
1537bdbe0f7b6eab343c889de71f537b
Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
Contenido educativo destinado a profesionales y estudiantes de la salud y al público general. No constituye asesoría médica. No reemplaza la consulta con un profesional licenciado en su jurisdicción. Aviso médico completo.
No hay referencias precargadas para esta patología. Buscá manualmente en PubMed →
ⓘ Solo metadata (título, autores, revista, año). Para leer el abstract o el full-text, click en cualquier título → abre la entrada en pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. Selección curada por el Editor en Jefe Dr. Alexander Jesús Figueredo Izaguirre RP #108356.