Trastorno congénito de la glicosilación asociado a ALG8

Una forma de trastorno congénito de la glicosilación N-enlazada caracterizada por síntomas gastrointestinales (diarrea, vómitos, problemas de alimentación con fracaso del crecimiento, enteropatía perdedora de proteínas), edema y ascitis (incluyendo hidrópesía fetal), hepatomegalia, tubulopatía renal, anomalías de coagulación por trombocitopenia, afectación cerebral (retraso psicomotor, crisis convulsivas, ataxia), dismorfismo facial (orejas bajas y retrognatia), pie equinovaro e hipotonía muscular. También pueden observarse cataratas. El pronóstico suele ser desfavorable. La enfermedad es causada por mutaciones con pérdida de función en el gen ALG8 (11q14.1), resultando en un bloqueo en el paso inicial de la glicosilación proteica.