Trastorno congénito de la glicosilación ALG12

Forma de trastornos congénitos de la glicosilación ligada a N caracterizada por dismorfismo facial (frente prominente, orejas grandes, labio superior delgado), hipotonía generalizada, dificultades alimentarias, retardo del desarrollo moderado a grave, microcefalia progresiva, infecciones frecuentes del tracto respiratorio superior debido a inmunidad deficiente con niveles disminuidos de inmunoglobulinas, y factores de coagulación disminuidos. Las características adicionales incluyen hipogonadismo con o sin hipospadias en varones, anomalías esqueléticas, convulsiones y anomalías cardíacas en algunos casos. La enfermedad es causada por mutaciones de pérdida de función del gen ALG12 (22q13.33).