Trastorno congénito de la glicosilación 1C relacionado con ALG6

Una forma de trastornos congénitos de la glicosilación N-vinculada caracterizada por problemas de alimentación, afectación neurológica leve a moderada con hipotonía, mal control cefálico, retraso del desarrollo, ataxia, estrabismo y convulsiones, que van desde convulsiones febriles hasta epilepsia. También se ha comunicado degeneración retiniana. Una minoría de pacientes presenta otras manifestaciones, particularmente gastrointestinales (como enteropatía con pérdida de proteínas) e implicación hepática. La enfermedad es causada por mutaciones de pérdida de función del gen ALG6 (1p31.3).