Trastorno congénito de la glicosilación

El trastorno congénito de la glicosilación (TCG) es un grupo de rápido crecimiento de errores innatos del metabolismo caracterizado por actividad defectuosa de enzimas que participan en la glicosilación (modificación de proteínas y otras macromoléculas mediante la adición y procesamiento de cadenas laterales de oligosacáridos). El TCG comprende trastornos fenotípicamente diversos que afectan múltiples sistemas incluyendo el sistema nervioso central, función muscular, inmunidad, sistema endocrino y coagulación. Las numerosas entidades en este grupo se subdividen, basándose en la vía sintética afectada, en trastorno de la N-glicosilación proteica, trastorno de la O-glicosilación proteica, trastorno de glicosilación múltiple y trastorno de la glicosilación de glucoesfingolípidos y anclajes de glicofosfatidil inositol.