AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA ·
AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA ·
AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA ·
AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA ·
Sinónimos: CDG 1A · CDG syndrome type Ia · CDG-IA · CDG1A · PMM2-CDG · PMM2-congenital disorder of glycosylation · carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ia · congenital disorder of glycosylation type 1a · congenital disorder of glycosylation type Ia · phosphomannomutase 2 deficiency
Vista completa para estudio y práctica clínica.
Definición
La forma más frecuente de trastorno congénito de N-glucosilación y se caracteriza por disfunción cerebelosa, distribución anormal de grasa, pezones invertidos, estrabismo e hipotonía. Se pueden distinguir 3 formas de PMM2-TGC: el tipo multisistémico infantil, el tipo ataxia-discapacidad intelectual tardío-infantil e infantil (3-10 años), y el tipo discapacidad estable del adulto. Los lactantes generalmente desarrollan ataxia, retraso psicomotor y manifestaciones extraneurológicas incluyendo falta de crecimiento, enteropatía, disfunción hepática, anomalías de coagulación e implicación cardíaca y renal. Sin embargo, el fenotipo es altamente variable y va desde lactantes que mueren en el primer año de vida hasta adultos mildamente afectados.
Firma editorial verificable
973c6fb12990480eaf20151a53d6a797
Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
Contenido educativo destinado a profesionales y estudiantes de la salud y al público general. No constituye asesoría médica. No reemplaza la consulta con un profesional licenciado en su jurisdicción. Aviso médico completo.
Trastorno congénito de glucosilación tipo PMM2 — Figueredo Med · Figueredo Med
No hay referencias precargadas para esta patología. Buscá manualmente en PubMed →
ⓘ Solo metadata (título, autores, revista, año). Para leer el abstract o el full-text, click en cualquier título → abre la entrada en pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. Selección curada por el Editor en Jefe Dr. Alexander Jesús Figueredo Izaguirre RP #108356.