Trastorno congénito de glucosilación tipo MGAT2

MGAT2-TGC es una forma de trastornos congénitos de glucosilación enlazada a N caracterizada por dismorfismo facial (orejas grandes, rotadas posteriormente con antihélices prominentes, dorso nasal convexo, boca abierta, dientes grandes y apiñados), movimientos de manos estereotipados, convulsiones y grados variables de retraso del desarrollo. También se observa una tendencia al sangrado, lo que resulta de una agregación plaquetaria disminuida. La enfermedad es causada por mutaciones de pérdida de función en el gen MGAT2 (14q21).