Definición
La tetrasomía 9p es una anomalía autosómica rara caracterizada por retardo del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor, discapacidad intelectual leve a moderada, hipotonía, microcefalia, características dismórficas (hipertelorismo ocular, orejas bajas y malformadas, nariz bulbosa/puntiaguda, microrretrognatia, enoftalmos/microftalmia, epicanto, estrabismo), labio/paladar hendido, anomalías esqueléticas (uñas hipoplásicas/falanges distales, talla baja, cuello corto, contracturas), defectos cardiacos congénitos, malformaciones renales y urogenitales (hipoplasia renal, hipoplasia genital, criptorquidismo).