Definición
La tetrasomía 21 es una anomalía autosómica extremadamente rara resultante de la presencia de 4 copias del cromosoma 21, caracterizada por características del síndrome de Down incluyendo retraso del desarrollo/discapacidad intelectual, hipotonía muscular, cuello corto con piel redundante, braquicefalia, microcefalia, cara plana, epicanto, hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba, orejas pequeñas, lengua prominente, pliegue palmar transverso único, braquidactilia, alas ilíacas hipoplásicas, junto con características adicionales tales como prematuridad, retraso del crecimiento intrauterino, frente alta y ancha, hipertelorismo. Las malignidades hematológicas también están asociadas y pueden ocurrir más temprano que en el síndrome de Down.