talla baja debida a anomalía cualitativa de hormona del crecimiento

La talla baja debida a anomalía cualitativa de hormona del crecimiento se caracteriza por retardo del crecimiento y talla baja (a pesar de la presencia de niveles normales o ligeramente elevados de hormona del crecimiento inmunorreactiva, GH), bajas concentraciones de factor de crecimiento similar a la insulina-I (IGF-I) y un aumento significativo en la tasa de crecimiento después de la terapia con GH recombinante. La prevalencia es desconocida pero solo algunos casos han sido reportados en la literatura. El síndrome es causado por diversas mutaciones en el gen GH1 (17q22-q24) que resultan en anomalías estructurales de GH y una molécula biológicamente inactiva. La transmisión es autosómica recesiva.