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Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas debido a deficiencia parcial de IFNgammaR1 — Figueredo Med · Figueredo Med

Patología clínica · Manual Figueredo Med

Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas debido a deficiencia parcial de IFNgammaR1

Name: Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas debido a deficiencia parcial de IFNgammaR1
Creator: Dr. Alexander Jesús Figueredo Izaguirre

autosomal recessive Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency

ICD-10 pendiente

Sinónimos: IFNGR1 autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency · autosomal recessive MSMD due to partial IFNgammaR1 deficiency · autosomal recessive MSMD due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency · autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency caused by mutation in IFNGR1 · autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency

Vista completa para estudio y práctica clínica.

Definición

Una variante genética de susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas caracterizada por una deficiencia parcial de IFN-gammaR1, lo que lleva a una respuesta residual a IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones recurrentes moderadamente graves con bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales (EM).

Firma editorial verificable

eb27f31b3ea7b756932dec13d7a476f6

Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable

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ⓘ Solo metadata (título, autores, revista, año). Para leer el abstract o el full-text, click en cualquier título → abre la entrada en pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. Selección curada por el Editor en Jefe Dr. Alexander Jesús Figueredo Izaguirre RP #108356.