síndrome TARP

Síndrome de defecto del desarrollo raro durante la embriogénesis caracterizado por la secuencia de Robin (micrognatia, glosoptosis y paladar hendido), defecto del septo auricular, persistencia de la vena cava superior izquierda y pie equinovaro. El fenotipo es variable; algunos pacientes presentan características dismórficas adicionales (p. ej., hipertelorismo, anomalías auriculares) mientras que otros no tienen hallazgos clave. También se han reportado características adicionales, como sindactilia, polidactilia o anomalías cerebrales (p. ej., hipoplasia cerebelosa). El síndrome es casi invariablemente letal, con los varones afectados muriendo prenatalmente o viviendo solo unos pocos meses.